Paleogenómica

Disciplina que estudia la prehistoria humana y la evolución de las poblaciones a partir de la secuenciación de ADN antiguo: material genético extraído de huesos, dientes y, en menor medida, sedimentos de individuos muertos hace miles o decenas de miles de años. Se sitúa en la intersección de la genética de poblaciones, la biología molecular y la arqueología. El punto pivote del campo está en 2008, cuando el uso de robots redujo el costo de la secuenciación y permitió que un solo investigador examinara cien genomas individuales a la vez. En quince años, el número de genomas humanos antiguos publicados pasó de un puñado a decenas de miles.

David Reich la describe como un instrumento nuevo que mide cosas que antes no podían medirse, comparable al microscopio de van Leeuwenhoek (que mostró mundos de animálculos) o al telescopio de Galileo (que mostró las lunas de Júpiter). La paleogenómica funciona junto a la arqueología, la lingüística histórica y la antropología física, que siguen aportando sus propios descubrimientos del pasado.

Por qué cambió la imagen del pasado

El siglo XX trabajó con sombras de la genética humana: tipos sanguíneos A, B y O (programa de Cavalli-Sforza desde 1960), baterías crecientes de marcadores, y desde los ochenta el ADN mitocondrial, una hebra de la herencia que pasa de madres a hijas y permite esbozar genealogías limpias. Con esos datos la humanidad parecía ordenarse en grandes ramas claras: africanos, europeos, asiáticos orientales, australianos, pueblos originarios de América.

El genoma completo de individuos antiguos rompió esa imagen. Las poblaciones que parecían continuas resultaron reemplazadas. Las que parecían separadas se habían mezclado y se reconocieron otras que nadie había predicho. Reich propone en su lugar la imagen del entramado trenzado (braided trellis): líneas que se separan, regresan a tocarse, se enroscan, se fusionan y se desanudan otra vez, sin punto de origen único.

Figuras motoras del campo

Svante Pääbo. Sueco, Premio Nobel de Medicina 2022, fundador del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig. Pionero en la recuperación de ADN neandertal y descubridor de los denisovanos a partir de un solo hueso hallado en una cueva de Siberia.

David Reich. Estadounidense, Harvard. Lidera el otro gran laboratorio del campo, con foco en historia poblacional europea, americana y africana, y voz pública dominante en divulgación.

Luca Cavalli-Sforza. Italiano (1922-2018), precursor del programa; trabajó con los instrumentos disponibles antes de la secuenciación masiva.

Lo que mide

• Ancestría compartida. Si dos genomas (uno antiguo, uno actual) comparten más segmentos largos de lo esperado por azar, comparten ancestros recientes.
• Mezcla y reemplazo. A partir de la distribución de segmentos compartidos en una población se infieren eventos demográficos: cuándo se separó del tronco común, cuándo recibió aporte de otra población, qué fracción de su genoma viene de qué fuente.
• Poblaciones desaparecidas. Reich las llama “fantasmas administrativos”: dejan rastro genético en huesos sin descendencia directa.

Acepciones a no confundir

• Paleogenómica se refiere al campo y al estudio del genoma completo de individuos antiguos. Genética antigua y ADN antiguo son etiquetas más amplias que abarcan también marcadores dispersos y ADN mitocondrial.
• Archaeogenetics / arqueogenética: sinónimo aproximado. Wikipedia EN usa este término. En español “paleogenómica” es lo más asentado.
• Genética forense y paleogenómica comparten técnicas de extracción de ADN degradado, con preguntas distintas: forense identifica individuos, paleogenómica reconstruye dinámicas poblacionales.

Conceptos vecinos

• David Reich
• Luca Cavalli-Sforza
• Hombre de Cheddar
• Colapso del pedigrí (implexo)
• Evolución cultural
• Transmisión cultural acumulativa

Dónde aparece en Nuevas Ciencias

• De hermanos y ancestros: tema central del ensayo. Descrito como el “nuevo instrumento científico” que rompió la imagen escolar del árbol filogenético humano. El ensayo exhibe tres aportes mayores del campo: la mezcla como regla, el reemplazo masivo en regiones que parecían continuas (caso británico), y el descubrimiento de poblaciones desaparecidas (Malaui, Camerún, Sahara verde).

Fuentes

• Wikipedia EN: Archaeogenetics (Categoría 1).
• Wikipedia EN: Ancient DNA (Categoría 1).
• Reich, D. (2018). Who We Are and How We Got Here: Ancient DNA and the New Science of the Human Past. Pantheon. (Categoría 2)
• Pääbo, S. (2014). Neanderthal Man: In Search of Lost Genomes. Basic Books. (Categoría 2)